Genetik Test Türleri

Genetik Test Türleri

Tanım

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Üç ana kategori:

Tür	Ne inceler	Ne saptar	AdaGen/Genetiks karşılığı
Gen testleri	DNA dizisi	Tek nükleotidden tüm genoma kadar değişimler (mutasyonlar)	Dizi analizi, WES, WGS, hastalık panelleri
Kromozom testleri	Tüm kromozomları veya uzun DNA parçalarını	Büyük genetik değişiklikler, ör. fazladan kromozom kopyası	Karyotip, FISH, mikroarray
Biyokimyasal testler	Protein veya enzimlerin miktarı ya da etkinlik düzeyi	Enzim/protein anormalliği üzerinden dolaylı DNA değişikliği	Enzim düzeyi ölçümleri

Riskler ve Sınırlamalar

Genetik testin sınırlamaları ve riskleri vardır; test yaptırıp yaptırmama kararı kişisel ve karmaşıktır. Bu nedenle genetik uzmanı veya genetik danışmanla görüşülmesi önerilir.

İlişkili Testler

Karyotip (Kromozom Analizi)

Hücre örneğindeki kromozomların sayısını, boyutunu ve şeklini inceler. Kişinin tipik olarak bulunması gereken 46 kromozoma (23 çift) sahip olup olmadığını

Terime git →

WES (Tüm Ekzom Dizileme)

Ekzom, genomun protein kodlayan bölümüdür, tüm genomun yaklaşık %1-2'sini kaplar, ancak hastalığa yol açan bilinen varyantların büyük çoğunluğu buradadır. WES

Terime git →

FISH (Florasan İn Situ Hibridizasyon)

Bir kromozom üzerindeki belirli bir DNA dizisini saptamak ve yerini göstermek için kullanılan laboratuvar tekniğidir. Kişinin kromozom takımı lam üzerine sabitlenir

Terime git →

Genetik Danışma

Kalıtsal hastalık taşıyan ya da taşıma riski bulunan kişilere ve akrabalarına; hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları hakkında

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →