Karyotip (Kromozom Analizi)
Tanım
Hücre örneğindeki kromozomların sayısını, boyutunu ve şeklini inceler. Kişinin tipik olarak bulunması gereken 46 kromozoma (23 çift) sahip olup olmadığını ve yapısal bozukluk bulunup bulunmadığını gösterir.
Amaç
Aile planlaması sürecinde, gebelikte veya kısırlık, tekrarlayan düşükler ya da şüpheli genetik durumların araştırılmasında kromozom bozukluklarının taranması.
Sonuçlar
Saptayabildikleri:
| Tür | Örnek |
|---|---|
| Sayısal bozukluk | Down sendromu (fazladan 21. kromozom), Turner sendromu (eksik X kromozomu) |
| Yapısal değişiklik | Delesyon, duplikasyon, translokasyon, inversiyon |
| Kanserle ilişkili | Lösemi, lenfoma ve kan hastalıklarında anormal kromozom örüntüleri |
Normal sonuç nasıl yazılır: Örnekte, yapılarında olağandışı değişiklik olmaksızın 46 kromozom → 46,XX (kadın) veya 46,XY (erkek)
Riskler ve Sınırlamalar
Karyotipin göremedikleri:
Test, tek gen hastalıklarını ve mikroskobik düzeydeki DNA değişikliklerini saptayamaz. Yalnızca standart sitogenetik incelemede görünen büyük ölçekli kromozom değişikliklerini gösterir.
Yani normal bir karyotip, genetik bir hastalık olmadığı anlamına gelmez. Küçük delesyonlar için FISH veya mikroarray, tek gen hastalıkları için dizi analizi (WES/WGS) gerekir.