Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar)
Tanım
Alt motor nöronların dejenerasyonu sonucu kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlarla seyreden, yavaş ilerleyen bir nöromüsküler hastalıktır; etkilenen erkeklerde hafif androjen duyarsızlığına bağlı jinekomasti ve azalmış fertilite de görülür. AR geninin ilk ekzonundaki CAG tekrarının patolojik genişlemesi sonucu oluşur, sağlıklı bireylerde 5-34 tekrar bulunurken, 38 ve üzeri tekrar tam penetranslı hastalığa yol açar.
İncelenen gen/bölge
AR - CAG tekrarı
Yöntem
Fragman analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
X'e bağlı kalıtılır. Fertil etkilenen erkekler genişlemiş tekrarı tüm kız çocuklarına (genellikle asemptomatik taşıyıcı) aktarır, hiçbir erkek çocuğa aktarmaz; kız çocuklar düşük dolaşan androjen düzeyleri nedeniyle genellikle etkilenmez.