Νόσος Kennedy (Φυλοσύνδετη Χ, Τριπλή Επανάληψη)
Ορισμός
Πρόκειται για μια αργά εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσο που εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία, ατροφία και δεσμιδώσεις λόγω εκφύλισης των κατώτερων κινητικών νευρώνων, ενώ στους προσβεβλημένους άνδρες παρατηρείται και γυναικομαστία με μειωμένη γονιμότητα λόγω ήπιας αντίστασης στα ανδρογόνα. Προκαλείται από παθολογική επιμήκυνση της επανάληψης CAG στο πρώτο εξόνιο του γονιδίου AR, με τα υγιή άτομα να έχουν 5-34 επαναλήψεις, ενώ 38 και άνω επαναλήψεις οδηγούν σε νόσο πλήρους διεισδυτικότητας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AR - Επανάληψη CAG
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με φυλοσύνδετο τρόπο. Οι γόνιμοι προσβεβλημένοι άνδρες μεταβιβάζουν τη διευρυμένη επανάληψη σε όλες τις κόρες τους (συνήθως ασυμπτωματικές φορείς) και σε καμία γιο τους, ενώ οι θυγατέρες συνήθως παραμένουν ανεπηρέαστες λόγω των χαμηλών κυκλοφορούντων επιπέδων ανδρογόνων.