Νόσος Niemann-Pick Τύπος A, B
Ορισμός
Το γονίδιο SMPD1 κωδικοποιεί το ένζυμο όξινη σφιγγομυελινάση, το οποίο μετατρέπει τη σφιγγομυελίνη σε κεραμίδιο μέσα στα λυσοσώματα. Οι μεταλλάξεις που εξαλείφουν πλήρως τη δραστικότητα οδηγούν στη σοβαρή βρεφική νευροσπλαχνική μορφή Τύπου Α (θάνατος συνήθως στα 2-3 έτη), ενώ οι μεταλλάξεις που αφήνουν μερική δραστικότητα οδηγούν στην κυρίως σπλαχνική μορφή Τύπου Β με ελάχιστη νευρολογική συμμετοχή. Η συχνότητα είναι σημαντικά αυξημένη στον πληθυσμό των Εβραίων Ασκενάζι.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SMPD1 - Εξώνιο 1, SMPD1 - Εξώνιο 2, SMPD1 - Εξώνιο 3, SMPD1 - Εξώνιο 4, SMPD1 - Εξώνιο 5, SMPD1 - Εξώνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.