Πώς Διαβάζεται το Αποτέλεσμα Γενετικού Τεστ (Θετικό / Αρνητικό / VUS)
Ορισμός
Το αποτέλεσμα ενός γενετικού τεστ κατατάσσεται σε τρεις βασικές κατηγορίες:
| Αποτέλεσμα | Τι σημαίνει | Τι δεν σημαίνει |
|---|---|---|
| Θετικό | Το εργαστήριο βρήκε αλλαγή στο υπό εξέταση γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη. Μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, να δείξει φορεία ή να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο | Δεν σημαίνει κάθε θετικό αποτέλεσμα "είστε ασθενής", και η φορεία είναι επίσης θετικό αποτέλεσμα |
| Αρνητικό | Το εργαστήριο δεν βρήκε αλλαγή που να είναι γνωστό ότι επηρεάζει την υγεία ή την ανάπτυξη. | Δεν σημαίνει "είστε υγιής", βλ. παρακάτω |
| Αβέβαιο (VUS) | Αποτέλεσμα που δεν παρέχει χρήσιμη πληροφορία, ξεχωριστός όρος παρακάτω | , |
Το όριο του αρνητικού αποτελέσματος, το σημείο που παρερμηνεύεται συχνότερα:
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να αποδείξει με βεβαιότητα ότι το άτομο δεν είναι επηρεασμένο, το τεστ μπορεί να έχει παραλείψει τη γενετική αλλαγή που προκαλεί τη νόσο, καθώς πολλές εξετάσεις δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλες τις γενετικές αλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή.
"Μη πληροφοριακό" αποτέλεσμα: Προκύπτει λόγω κοινών γενετικών πολυμορφισμών χωρίς σχέση με την υγεία. Αυτό το αποτέλεσμα δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει συγκεκριμένη διάγνωση και δεν μπορεί να δείξει αν το άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο.