VUS (Παραλλαγή Αβέβαιης Σημασίας)

Είναι η περίπτωση όπου το τεστ ανιχνεύει μια αλλαγή στο DNA, αλλά ο ρόλος αυτής της αλλαγής στην ανάπτυξη της νόσου δεν έχει επιβεβαιωθεί.

Γιατί προκύπτει:

Μπορεί να μην υπάρχει αρκετή επιστημονική έρευνα για να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η σχέση με μια νόσο, ή οι έρευνες να είναι αντικρουόμενες.

Στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπάρχουν εκατομμύρια φυσικές παραλλαγές. Το να διακρίνει κανείς αν μια αλλαγή είναι μια αβλαβής φυσική διαφορά ή μια παραλλαγή που προκαλεί νόσο μπορεί να μην είναι εφικτό χωρίς επαρκή τεκμηρίωση.

Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής: 1. Το VUS δεν είναι διάγνωση. Δεν σημαίνει "υπάρχει η νόσος". 2. Το VUS δεν είναι επίσης "καθαρό" αποτέλεσμα. Δεν σημαίνει επίσης "δεν υπάρχει η νόσος". 3. Μπορεί να αλλάξει με τον χρόνο. Καθώς προχωρά η επιστήμη, ένα VUS μπορεί να επανακατηγοριοποιηθεί ως "αβλαβές" ή "παθογόνο". Γι' αυτό ορισμένα εργαστήρια ενδέχεται να ενημερώσουν την αναφορά χρόνια αργότερα. 4. Η εξέταση μελών της οικογένειας βοηθά ενίοτε να αποσαφηνιστεί η σημασία του VUS, αν η παραλλαγή υπάρχει σε ασθενή άτομα και απουσιάζει σε υγιή, η σημασία της γίνεται σαφέστερη.

Η κλινική απόφαση δεν πρέπει να βασίζεται σε VUS. Σημαντικές επιλογές όπως εγχείρηση, φαρμακευτική αγωγή ή απόφαση σχετικά με κύηση δεν βασίζονται σε μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας.