Болезнь Ниманна-Пика тип A, B
Определение
Ген SMPD1 кодирует фермент кислую сфингомиелиназу, который в лизосомах превращает сфингомиелин в церамид; мутации, полностью устраняющие активность фермента, приводят к тяжелому инфантильному нейровисцеральному типу A (обычно смерть в возрасте 2-3 лет), тогда как мутации, оставляющие частичную активность, приводят к преимущественно висцеральному типу B с минимальным неврологическим вовлечением; частота заметно повышена в популяции ашкеназских евреев.
Исследуемый ген/регион
SMPD1 - Экзон 1, SMPD1 - Экзон 2, SMPD1 - Экзон 3, SMPD1 - Экзон 4, SMPD1 - Экзон 5, SMPD1 - Экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.