Болезнь Крейтцфельдта-Якоба / синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера
Определение
Ген PRNP кодирует нормальный прионный белок (PrP). Мутации этого гена или превращение PrP в патологическую неправильно свернутую форму (PrPSc) приводят к губкообразной дегенерации головного мозга. Генетическая (семейная) форма протекает с быстро прогрессирующей деменцией, миоклонусом и изменениями поведения и, как правило, приводит к смерти в течение нескольких месяцев; существуют также приобретенная и спорадическая формы, которые не являются наследственными.
Исследуемый ген/регион
PRNP - экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (при генетических формах); спорадическая и приобретенная формы не являются наследственными.