Болезнь кленового сиропа, тип 2 (MSUD)
Определение
Ген DBT кодирует субъединицу E2 комплекса BCKD; потеря функции нарушает общую каталитическую активность комплекса, блокируя окислительное декарбоксилирование лейцина, изолейцина и валина. Описано пять клинических подтипов (классический, промежуточный, интермиттирующий, тиамин-чувствительный и форма с дефицитом E3 и лактоацидозом).
Исследуемый ген/область
DBT - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип (АР).