Νόσος Ούρων με Οσμή Σφενδάμου, Τύπος 2 (MSUD)
Ορισμός
Το γονίδιο DBT κωδικοποιεί την υπομονάδα E2 του συμπλέγματος BCKD. Η απώλεια λειτουργίας διαταράσσει τη συνολική καταλυτική δραστικότητα του συμπλέγματος, εμποδίζοντας την οξειδωτική αποκαρβοξυλίωση της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης. Έχουν περιγραφεί πέντε κλινικοί υπότυποι (κλασικός, ενδιάμεσος, διαλείπων, θειαμινο-ευαίσθητος και μορφή με γαλακτική οξέωση λόγω ανεπάρκειας E3).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DBT - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο (AΥ).