Νόσος Ούρων με Οσμή Σφενδάμου, Τύπος 1b (MSUD)
Ορισμός
Το γονίδιο BCKDHB κωδικοποιεί την υπομονάδα E1β του συμπλέγματος BCKD και σχηματίζει με το BCKDHA (E1α) το λειτουργικό ετεροτετραμερές E1. Παραλλαγές σε αυτή την υπομονάδα διαταράσσουν την ίδια βιοχημική οδό, οδηγώντας σε συσσώρευση αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Η κλινική εικόνα δεν διακρίνεται από τους άλλους τύπους MSUD.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BCKDHB - Εξόνιο 1, BCKDHB - Εξόνιο 2, BCKDHB - Εξόνιο 3, BCKDHB - Εξόνιο 4, BCKDHB - Εξόνιο 5, BCKDHB - Εξόνιο 6, BCKDHB - Εξόνιο 7, BCKDHB - Εξόνιο 8, BCKDHB - Εξόνιο 9, BCKDHB - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο (AΥ).