Νόσος Ούρων με Οσμή Σφενδάμου, Τύπος 1a (MSUD)
Ορισμός
Το γονίδιο BCKDHA κωδικοποιεί την υπομονάδα E1α του συμπλέγματος αφυδρογονάσης των α-κετοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKD). Αυτό το μιτοχονδριακό σύμπλεγμα εκτελεί το βασικό βήμα στον καταβολισμό της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών. Στην κλασική νεογνική μορφή εμφανίζονται δυσκολία σίτισης, λήθαργος, χαρακτηριστική οσμή ούρων σφενδάμου, εγκεφαλοπάθεια και, χωρίς θεραπεία, θάνατος. Υπάρχουν και ηπιότερες ενδιάμεσες/διαλείπουσες/θειαμινο-ευαίσθητες μορφές.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BCKDHA - Εξόνιο 1, BCKDHA - Εξόνιο 2, BCKDHA - Εξόνιο 3, BCKDHA - Εξόνιο 4, BCKDHA - Εξόνιο 5, BCKDHA - Εξόνιο 6, BCKDHA - Εξόνιο 7, BCKDHA - Εξόνιο 8, BCKDHA - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο (AΥ).