Tanım

BCKDHA geni, dallı zincirli α-ketoasit dehidrogenaz (BCKD) kompleksinin E1α alt birimini kodlar; bu mitokondriyal kompleks lösin, izolösin ve valinin katabolizmasındaki kilit basamağı yürütür. Enzim eksikliği toksik metabolit birikimine yol açar; klasik neonatal formda beslenme güçlüğü, letarji, karakteristik akçaağaç şurubu kokulu idrar, ensefalopati ve tedavisiz bırakılırsa ölüm görülür; daha hafif ara/aralıklı/tiamine yanıtlı formlar da vardır.

İncelenen gen/bölge

BCKDHA - Ekzon 1, BCKDHA - Ekzon 2, BCKDHA - Ekzon 3, BCKDHA - Ekzon 4, BCKDHA - Ekzon 5, BCKDHA - Ekzon 6, BCKDHA - Ekzon 7, BCKDHA - Ekzon 8, BCKDHA - Ekzon 9

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif (OR).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →