Болезнь кленового сиропа, тип 1a (MSUD)
Определение
Ген BCKDHA кодирует субъединицу E1α комплекса дегидрогеназы разветвленных α-кетокислот (BCKD); этот митохондриальный комплекс выполняет ключевой этап катаболизма лейцина, изолейцина и валина. Дефицит фермента приводит к накоплению токсичных метаболитов; при классической неонатальной форме наблюдаются трудности при кормлении, летаргия, характерный запах мочи, напоминающий кленовый сироп, энцефалопатия и, без лечения, смерть; существуют и более легкие промежуточные, интермиттирующие и тиамин-чувствительные формы.
Исследуемый ген/область
BCKDHA - экзон 1, BCKDHA - экзон 2, BCKDHA - экзон 3, BCKDHA - экзон 4, BCKDHA - экзон 5, BCKDHA - экзон 6, BCKDHA - экзон 7, BCKDHA - экзон 8, BCKDHA - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР).