Болезнь Кеннеди (Х-сцепленная, тринуклеотидные повторы)
Определение
Это медленно прогрессирующее нейромышечное заболевание, протекающее с мышечной слабостью, атрофией и фасцикуляциями в результате дегенерации мотонейронов; у пораженных мужчин также наблюдаются гинекомастия из-за легкой андрогенной нечувствительности и снижение фертильности. Возникает в результате патологического увеличения числа CAG-повторов в первом экзоне гена AR; у здоровых людей число повторов составляет 5-34, а 38 и более повторов приводят к заболеванию с полной пенетрантностью.
Исследуемый ген/область
AR - CAG-повтор
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуется Х-сцепленно. Фертильные пораженные мужчины передают расширенный повтор всем дочерям (обычно бессимптомным носительницам) и не передают ни одному сыну; дочери обычно не поражены из-за низкого уровня циркулирующих андрогенов.