Болезнь Канавана
Определение
Ген ASPA кодирует фермент аспартоацилазу, расщепляющий N-ацетил-L-аспарагиновую кислоту (NAA) в нейронах, при его дефиците NAA накапливается и нарушается образование миелина. При тяжелой инфантильной форме на 3-5 месяце появляются задержка развития, гипотония, макроцефалия и судороги, при ювенильной форме наблюдается задержка речевого/моторного развития.
Исследуемый ген/область
ASPA - экзон 1, ASPA - экзон 2, ASPA - экзон 3, ASPA - экзон 4, ASPA - экзон 5, ASPA - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное, особенно часто встречается в популяции ашкеназских евреев.