Болезнь Данона
Определение
Ген LAMP2 кодирует гликопротеин мембраны лизосом, обеспечивающий слияние аутофагических пузырьков с лизосомами. Варианты приводят к накоплению аутофагических пузырьков, набуханию и гибели клеток сердечной и скелетной мускулатуры. Классическая триада: кардиомиопатия, скелетная миопатия и интеллектуальные нарушения; у мужчин симптомы проявляются в детском/подростковом возрасте, у женщин, в раннем взрослом возрасте.
Исследуемый ген/регион
LAMP2 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, Х-сцепленное наследование.