Болезнь Гоше
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене GBA1 снижают активность лизосомного фермента глюкоцереброзидазы; глюкозилцерамид накапливается в клетках макрофагального происхождения (клетках Гоше). Клиническая картина включает гепатоспленомегалию, поражение костного мозга, тромбоцитопению и анемию; тип 1 является наиболее частой формой, типы 2 и 3 включают неврологическое поражение.
Исследуемый ген/область
GBA - экзон 1, GBA - экзон 2, GBA - экзон 3, GBA - экзон 4, GBA - экзон 5, GBA - экзон 6, GBA - экзон 7, GBA - экзон 8, GBA - экзон 9, GBA - экзон 10, GBA - экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.