Болезнь Гентингтона
Определение
Болезнь Гентингтона возникает в результате патологического увеличения числа тринуклеотидных CAG-повторов в 1-м экзоне гена HTT (обычно ≥40 повторов); аномально длинная полиглутаминовая последовательность в белке хантингтине приводит к нейрональной дисфункции и гибели нейронов в базальных ганглиях и коре. Клиническая картина типично начинается в возрасте 30-50 лет с хореиформных движений, прогрессирующего когнитивного снижения и психиатрических симптомов; с увеличением числа повторов заболевание начинается раньше (антиципация), особенно выраженная при передаче по отцовской линии.
Исследуемый ген/область
HTT, CAG-повтор
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное, с полной пенетрантностью (≥40 повторов).