Huntington Hastalığı
Tanım
Huntington hastalığı, HTT geninin 1. ekzonunda yer alan CAG trinükleotid tekrarının patolojik genişlemesi (genellikle ≥40 tekrar) sonucu oluşur; huntingtin proteininde anormal uzun bir poliglutamin dizisi bazal gangliyonlarda ve kortekste nöronal disfonksiyon ve ölüme yol açar. Klinik tablo tipik olarak 30-50 yaş arasında koreiform hareketler, ilerleyici bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle başlar; tekrar sayısı arttıkça hastalık daha erken başlar (antisipasyon), özellikle babadan aktarımda belirgindir.
İncelenen gen/bölge
HTT - CAG tekrarı
Yöntem
Fragman analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant, tam penetrans (≥40 tekrar) ile.