IDH1 geni dizi analizi
Tanım
IDH1 geni mutasyonları AML hastalarının %6-10'unda, düşük dereceli gliomların ise %70'inden fazlasında görülür. Mutant IDH1 enzimi onkometabolit 2-hidroksiglutaratı üreterek DNA/histon hipermetilasyonuna ve miyeloid diferansiyasyon blokajına yol açar.
İncelenen gen/bölge
IDH1 Ekzon 4
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kemik iliği (EDTA), FFPE
Açıklama
AML prognozu.
Kalıtım
Somatiktir, hem AML hem de gliomda tümör dokusunda edinilen bir mutasyondur.