Секвенирование гена IDH1
Определение
Мутации гена IDH1 обнаруживаются у 6-10% пациентов с ОМЛ и более чем в 70% глиом низкой степени злокачественности. Мутантный фермент IDH1 продуцирует онкометаболит 2-гидроксиглутарат, что приводит к гиперметилированию ДНК/гистонов и блокаде миелоидной дифференцировки.
Исследуемый ген/регион
IDH1 экзон 4
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (ЭДТА), FFPE
Описание
Прогноз при ОМЛ.
Наследование
Соматическая, приобретенная мутация в опухолевой ткани как при ОМЛ, так и при глиоме.