Секвенирование гена IDH2
Определение
Мутации IDH2 обнаруживаются примерно у 12% пациентов с ОМЛ и, подобно IDH1, приводят к эпигенетическим нарушениям за счет продукции 2-гидроксиглутарата. Наиболее часто встречающиеся варианты, R140 и R172; пациенты с мутацией R140 имеют значимо более длительную общую и беспрогрессивную выживаемость по сравнению с R172.
Исследуемый ген/регион
IDH2 экзон 4
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг (ЭДТА), FFPE
Описание
Прогноз при ОМЛ.
Наследование
Соматическая, приобретенная мутация в бластах ОМЛ; в отличие от IDH1, имеет клиническое значение преимущественно при ОМЛ.