Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου IDH2
Ορισμός
Μεταλλάξεις του IDH2 απαντώνται σε περίπου 12% των ασθενών με ΟΜΛ και, όπως το IDH1, οδηγούν σε επιγενετική διαταραχή μέσω παραγωγής 2-υδροξυγλουταρικού οξέος. Οι συχνότερες παραλλαγές είναι οι R140 και R172. Οι ασθενείς με μετάλλαξη R140 έχουν σημαντικά μεγαλύτερη συνολική και επιβίωση χωρίς εξέλιξη σε σχέση με τους ασθενείς με R172.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
IDH2 Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών (EDTA), FFPE
Περιγραφή
Πρόγνωση ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια μετάλλαξη που αποκτάται στους βλάστες ΟΜΛ. Σε αντίθεση με το IDH1, έχει κλινική σημασία κυρίως στην ΟΜΛ.