Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου KRAS
Ορισμός
Το KRAS κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη GTPάση που βρίσκεται κατάντη του μονοπατιού σηματοδότησης EGFR, οι ενεργοποιητικές μεταλλάξεις σε περιοχές όπως το εξόνιο 1 (κωδικόνιο 12/13) καθιστούν την πρωτεΐνη μόνιμα ενεργή, παράγοντας σήμα πολλαπλασιασμού κυττάρων ανεξάρτητο από τον EGFR. Περίπου στο 35-45% των ασθενών με μεταστατικό ορθοκολικό καρκίνο εντοπίζεται μετάλλαξη KRAS και αυτοί οι ασθενείς δεν επωφελούνται από θεραπεία αντι-EGFR όπως η σετουξιμάμπη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KRAS Εξόνιο 1, KRAS Εξόνιο 2, KRAS Εξόνιο 3, KRAS Εξόνιο 4, KRAS Εξόνιο 5, KRAS Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, Μπλοκ παραφίνης
Περιγραφή
Ορθοκολικοί Καρκίνοι, Μη Μικροκυτταρικός Καρκίνος Πνεύμονα (NSCLC), Καρκίνος Στομάχου, Οικογενής Καρκίνος Μαστού, Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML), Παγκρεατικό Καρκίνωμα, Μεταβατικού Επιθηλίου Καρκίνος Ουροδόχου Κύστης. Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία: Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab), Tarceva (Erlotinib), Iressa (Gefitinib), Avastin (Bevacizumab).
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλάξεις KRAS στον ορθοκολικό καρκίνο είναι σωματικές, αποκτώνται στον ιστό του όγκου, επιπλέον κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορεί να εμφανιστούν νέες (δευτερογενείς) μεταλλάξεις οδηγώντας σε επίκτητη αντοχή.