Tanım

KRAS, EGFR sinyal yolunun aşağısında yer alan bir GTPaz proteinini kodlar; ekzon 1 (kodon 12/13) gibi bölgelerdeki aktive edici mutasyonlar proteini sürekli aktif hale getirerek EGFR'den bağımsız hücre proliferasyon sinyali üretir. Metastatik kolorektal kanserli hastaların yaklaşık %35-45'inde KRAS mutasyonu bulunur ve bu hastalar setuksimab gibi anti-EGFR tedavisinden fayda görmez.

İncelenen gen/bölge

KRAS Ekzon 1, KRAS Ekzon 2, KRAS Ekzon 3, KRAS Ekzon 4, KRAS Ekzon 5, KRAS Ekzon 6

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, Parafin blok

Açıklama

Kolorektal Kanserler, Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC), Mide Kanseri, Ailesel Meme Kanseri, Akut Miyelojen Lösemi (AML), Pankreatik Karsinoma, Transitional Hücreli Mesane Kanseri. İlaç tedavisine yanıt: Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab), Tarceva (Erlotinib), Iressa (Gefitinib), Avastin (Bevacizumab).

Kalıtım

Kolorektal kanserdeki KRAS mutasyonları somatiktir; tümör dokusunda edinilir, ayrıca tedavi sırasında yeni (sekonder) mutasyonlar ortaya çıkarak edinilmiş dirence yol açabilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →