Tanım

KRAS kodon 12'deki aktive edici mutasyonlar, proteini sürekli aktif hale getirerek EGFR'den bağımsız hücre proliferasyon sinyali üretir. KRAS kodon 12/13 dışındaki (kodon 61, 146) mutasyonlar ile BRAF mutasyonları da setuksimab + irinotekan tedavisine direnci öngörür.

İncelenen gen/bölge

KRAS Kodon 12, KRAS Kodon 13, KRAS Kodon 59, KRAS Kodon 61, KRAS Kodon 117, KRAS Kodon 146

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Somatiktir; tümör dokusunda edinilen bir mutasyondur, kalıtsal değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →