Ανάλυση μετάλλαξης KRAS
Ορισμός
Οι ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στο κωδικόνιο 12 του KRAS καθιστούν την πρωτεΐνη μόνιμα ενεργή, παράγοντας σήμα πολλαπλασιασμού κυττάρων ανεξάρτητο από τον EGFR. Μεταλλάξεις εκτός του κωδικονίου 12/13 του KRAS (κωδικόνιο 61, 146) καθώς και μεταλλάξεις BRAF προβλέπουν επίσης αντοχή στη θεραπεία σετουξιμάμπη + ιρινοτεκάνη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KRAS Κωδικόνιο 12, KRAS Κωδικόνιο 13, KRAS Κωδικόνιο 59, KRAS Κωδικόνιο 61, KRAS Κωδικόνιο 117, KRAS Κωδικόνιο 146
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη μετάλλαξη στον ιστό του όγκου, όχι κληρονομική.