Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Εξωμίου (WES) και CNV - Trio
Ορισμός
Επιπλέον της αλληλούχισης εξωμίου του πάσχοντα και των δύο γονέων, πρόκειται για ανάλυση trio κατά την οποία, από τα ίδια δεδομένα NGS, ανιχνεύονται και μεταβολές αριθμού αντιγράφων μέσω αλγορίθμων που βασίζονται στο βάθος ανάγνωσης. Τα δεδομένα των γονέων επιτρέπουν τον άμεσο προσδιορισμό του κατά πόσο τόσο οι σημειακές μεταλλάξεις όσο και οι CNV είναι de novo ή κληρονομικές, αυξάνοντας τη διαγνωστική ακρίβεια. Σε περιπτώσεις εμβρυϊκής ανωμαλίας και νευροαναπτυξιακής διαταραχής, αυξάνει σημαντικά τη διαγνωστική απόδοση σε σχέση με τη μεμονωμένη ανάλυση.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Περιγραφή
Αναλύει εξώνια και περιοχές σύνδεσης εξωνίου-ιντρονίου καθώς και CNV σε ~22.000 γονιδιακές περιοχές. Περιλαμβάνει ανάλυση trio, δηλαδή μητέρας-πατέρα και πάσχοντος ατόμου. Επιπλέον της WES, εξετάζει λεπτομερώς και τις μεταβολές αριθμού αντιγράφων (CNV) σε επίπεδο εξωνίου για τα γονίδια. Βάθος ανάλυσης 200X κάλυψη. Εξετάζει λεπτομερώς γενετικές νόσους άγνωστης αιτίας. Αναλύει τόσο τις κληρονομημένες από τους γονείς όσο και τις de novo γενετικές μεταβολές.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε βλαστικό (germline) πλαίσιο· ο σχεδιασμός trio διευκρινίζει τη διάκριση de novo/κληρονομικό τόσο για τις σημειακές μεταλλάξεις όσο και για τις CNV.