Полноэкзомное секвенирование (WES) и анализ CNV, трио
Определение
Это трио-анализ, при котором в дополнение к экзомному секвенированию пробанда и обоих родителей из тех же данных NGS с помощью алгоритмов на основе глубины прочтения также выявляются варианты числа копий. Данные родителей позволяют напрямую определить, являются ли точечные мутации и CNV de novo или наследственными, что повышает диагностическую точность; в случаях фетальных аномалий и нейрогенетических нарушений заметно повышает диагностическую эффективность по сравнению с одиночным анализом.
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Описание
Анализирует экзоны и области соединения экзон-интрон, а также CNV примерно 22 000 генных областей. Включает анализ родителей (мать-отец) и пациента в формате трио. В дополнение к WES подробно изучает изменения числа копий (CNV) на уровне экзонов генов. Глубина анализа 200X покрытия. Подробно исследует генетические заболевания неизвестной причины. Анализирует изменения, унаследованные от матери и отца, а также варианты de novo.
Наследование
Исследуется в контексте зародышевой линии; трио-дизайн уточняет разграничение de novo/наследственных вариантов как для точечных мутаций, так и для CNV.