Полноэкзомное секвенирование (WES), индексный образец
Определение
Это секвенирование кодирующих белки экзонных областей генома одного человека (индексного/пробанда); используется при подозрении на редкое генетическое заболевание неясной этиологии, диагностическая эффективность в различных когортах составила от 31,8 до 43%. Поскольку используется только образец пробанда, без данных родителей оценить сегрегацию варианта невозможно.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализирует экзоны и области соединения экзон-интрон около 22 000 генных областей. Исследует изменения на уровне генов неизвестной причины. Глубина анализа 100X Coverage.
Наследование
Исследуется в герминативном контексте, это анализ, проводимый при подозрении на наследственное/врожденное заболевание.