Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks)
Tanım
Tek bireyin (indeks/probant) genomunun protein kodlayan ekzon bölgelerinin dizilenmesidir; nadir, tanısı belirsiz genetik hastalık şüphesinde kullanılır ve tanısal verim çeşitli kohortlarda %31,8-43 arasında bildirilmiştir. Sadece probant örneği kullanıldığından ebeveyn verisi olmadan varyant segregasyonu değerlendirilemez.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Analiz derinliği 100X Coverage.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır, kalıtsal/konjenital hastalık şüphesiyle yapılan bir analizdir.