Tanım

Fetal yapısal anomali saptanan ve kromozomal mikroarray/karyotip sonucu tanısal olmayan gebeliklerde uygulanan ekzom analizidir; sistematik derlemelerde CMA/karyotip negatif olgularda ek tanısal verim %31 olarak bulunmuştur. Tanısal verim fenotipe göre büyük farklılık gösterir, izole iskelet anomalilerinde %53'e kadar çıkar.

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

EDTA Kan, Amniyosentez, Kordonsentez, CVS

Açıklama

~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Maternal Kontanimasyon testi dahildir.Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Analiz derinliği 100X Coverage.

Kalıtım

Germline bağlamda çalışılır, fetal DNA'da kalıtsal/de novo varyantlar aranır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →