Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi- Trio
Tanım
Probant ile birlikte her iki ebeveynin de eş zamanlı ekzom dizilemesidir; ebeveyn verisi varyantların de novo mu yoksa kalıtsal mı olduğunun doğrudan belirlenmesini sağlayarak varyant sınıflandırma gücünü artırır. Gelişimsel gerilik/entelektüel yetersizlikte de novo varyantlar tüm moleküler tanıların %83,5'ini oluşturur.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Trio analizi Anne-Baba ve Hasta bireyin analizini içerir. Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.Analiz derinliği 100X Coverage.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır; trio tasarımı özellikle de novo varyantların ayrımını netleştirmek için kullanılır.