Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Εξωμίου (WES) - Trio
Ορισμός
Πρόκειται για ταυτόχρονη αλληλούχιση εξωμίου του προσβεβλημένου μαζί και με τους δύο γονείς, τα δεδομένα των γονέων επιτρέπουν τον άμεσο προσδιορισμό του εάν οι παραλλαγές είναι de novo ή κληρονομικές, αυξάνοντας την ισχύ της ταξινόμησης παραλλαγών. Στην αναπτυξιακή καθυστέρηση/νοητική αναπηρία, οι de novo παραλλαγές αποτελούν το 83,5% όλων των μοριακών διαγνώσεων.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύει τα εξώνια και τις περιοχές σύνδεσης εξωνίου-ιντρονίου περίπου 22.000 γονιδιακών περιοχών. Η ανάλυση Trio περιλαμβάνει την ανάλυση Μητέρας-Πατέρα και του προσβεβλημένου ατόμου. Εξετάζει λεπτομερώς αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου άγνωστης αιτιολογίας. Αναλύει τις κληρονομημένες από τη Μητέρα και τον Πατέρα γενετικές αλλαγές καθώς και τις de novo αλλαγές. Βάθος ανάλυσης 100X Coverage.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε γεννητικό πλαίσιο, ο σχεδιασμός trio χρησιμοποιείται ειδικά για να διευκρινιστεί η διάκριση των de novo παραλλαγών.