Полноэкзомное секвенирование (WES), трио
Определение
Это одновременное экзомное секвенирование пробанда вместе с обоими родителями; данные родителей позволяют напрямую определить, является ли вариант de novo или наследственным, повышая точность классификации варианта. При задержке развития/интеллектуальной недостаточности варианты de novo составляют 83,5% всех молекулярных диагнозов.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализирует экзоны и области соединения экзон-интрон около 22 000 генных областей. Анализ трио включает исследование матери, отца и больного человека. Исследует изменения на уровне генов неизвестной причины. Анализирует генетические изменения, унаследованные от матери и отца, и изменения de novo. Глубина анализа 100X Coverage.
Наследование
Исследуется в герминативном контексте; трио-дизайн используется специально для уточнения различения вариантов de novo.