Полноэкзомное секвенирование (WES), индексный образец, пренатальная диагностика
Определение
Это экзомный анализ, применяемый при беременностях с выявленной структурной аномалией плода, когда результат хромосомного микроматричного анализа/кариотипирования не является диагностическим; в систематических обзорах при отрицательном результате CMA/кариотипирования дополнительная диагностическая эффективность составила 31%. Диагностическая эффективность существенно варьирует в зависимости от фенотипа, достигая 53% при изолированных скелетных аномалиях.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА, амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS)
Описание
Анализирует экзоны и области соединения экзон-интрон около 22 000 генных областей. Тест на материнскую контаминацию включен. Исследует изменения на уровне генов неизвестной причины. Глубина анализа 100X Coverage.
Наследование
Исследуется в герминативном контексте, в фетальной ДНК ищутся наследственные/de novo варианты.