Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Εξωμίου (WES) (Δείκτης) Προγεννητική Διάγνωση
Ορισμός
Πρόκειται για ανάλυση εξωμίου που εφαρμόζεται σε κυήσεις με ανιχνευμένη εμβρυϊκή δομική ανωμαλία και μη διαγνωστικό αποτέλεσμα χρωμοσωμικού μικροσυστοιχία/καρυότυπου, σε συστηματικές ανασκοπήσεις η επιπλέον διαγνωστική απόδοση σε περιπτώσεις αρνητικές στο CMA/καρυότυπο βρέθηκε 31%. Η διαγνωστική απόδοση διαφέρει σημαντικά ανάλογα με τον φαινότυπο, φτάνοντας έως 53% στις απομονωμένες σκελετικές ανωμαλίες.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA, Αμνιοπαρακέντηση, Ομφαλιδοπαρακέντηση, CVS
Περιγραφή
Αναλύει τα εξώνια και τις περιοχές σύνδεσης εξωνίου-ιντρονίου περίπου 22.000 γονιδιακών περιοχών. Περιλαμβάνεται εξέταση Μητρικής Επιμόλυνσης. Εξετάζει λεπτομερώς αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου άγνωστης αιτιολογίας. Βάθος ανάλυσης 100X Coverage.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε γεννητικό πλαίσιο, αναζητούνται κληρονομικές/de novo παραλλαγές στο εμβρυϊκό DNA.