Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Εξωμίου (WES) (Δείκτης)
Ορισμός
Πρόκειται για αλληλούχιση των περιοχών εξωνίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα ενός μόνο ατόμου (δείκτη/προσβεβλημένου), χρησιμοποιείται σε υποψία σπάνιας, αδιευκρίνιστης γενετικής νόσου, η διαγνωστική απόδοση σε διάφορες κοόρτες έχει αναφερθεί μεταξύ 31,8-43%. Καθώς χρησιμοποιείται μόνο το δείγμα του προσβεβλημένου, δεν μπορεί να αξιολογηθεί ο διαχωρισμός των παραλλαγών (segregation) χωρίς δεδομένα των γονέων.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύει τα εξώνια και τις περιοχές σύνδεσης εξωνίου-ιντρονίου περίπου 22.000 γονιδιακών περιοχών. Εξετάζει λεπτομερώς αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου άγνωστης αιτιολογίας. Βάθος ανάλυσης 100X Coverage.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε γεννητικό πλαίσιο, πρόκειται για ανάλυση που γίνεται με υποψία κληρονομικής/συγγενούς νόσου.