Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Γονιδιώματος (WGS) - Trio

Πρόκειται για ταυτόχρονη αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος του πάσχοντα και των δύο γονέων· καλύπτοντας το σύνολο των κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών του γονιδιώματος, ανιχνεύει μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές, δομικές παραλλαγές και μιτοχονδριακές παραλλαγές. Ο σχεδιασμός trio, όπως και στο WES-trio, επιτρέπει την επιβεβαίωση των de novo παραλλαγών· προσφέρει επιπλέον διαγνωστική απόδοση σε οικογένειες στις οποίες δεν επιτεύχθηκε διάγνωση με αλληλούχιση εξωμίου.

Μέθοδος

Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV

Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων

Αίμα με EDTA

Περιγραφή

Χαρτογραφείται το σύνολο του γονιδιώματος μαζί με τις CNV. Αναλύονται όλες οι περιοχές εξωνίων και ιντρονίων. Πραγματοποιείται μαζί με οικογενειακή μελέτη (μητέρα-πατέρας και πάσχον άτομο). Είναι το τεστ που εφαρμόζεται σε ασθενείς με αρνητικό αποτέλεσμα WES ή για τη πλέον λεπτομερή διερεύνηση γενετικών νόσων άγνωστης αιτίας σε μία μόνο εξέταση. Η ανάλυση ολόκληρου γονιδιώματος περιλαμβάνει αναλύσεις CNV, δεν περιλαμβάνει το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Αναλύει τόσο τις κληρονομημένες από τους γονείς όσο και τις de novo γενετικές μεταβολές.