Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Γονιδιώματος (WGS)
Ορισμός
Η WGS αλληλουχεί το σύνολο των κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών του γονιδιώματος, εντοπίζοντας σε ένα μόνο τεστ μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές, ένθετα/ελλείμματα, δομικές παραλλαγές, CNV, επεκτάσεις επαναλήψεων και μιτοχονδριακές παραλλαγές. Σε οικογένειες στις οποίες δεν επιτεύχθηκε διάγνωση με αλληλούχιση εξωμίου, η WGS παρείχε επιπλέον διαγνωστική απόδοση περίπου 8%.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Περιγραφή
Χαρτογραφείται το σύνολο του γονιδιώματος μαζί με τις CNV. Αναλύονται όλες οι περιοχές εξωνίων και ιντρονίων. Είναι το τεστ που εφαρμόζεται σε ασθενείς με αρνητικό αποτέλεσμα WES ή για τη πλέον λεπτομερή διερεύνηση γενετικών νόσων άγνωστης αιτίας σε μία μόνο εξέταση. Η ανάλυση ολόκληρου γονιδιώματος περιλαμβάνει αναλύσεις CNV, δεν περιλαμβάνει το μιτοχονδριακό γονιδίωμα.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε βλαστικό (germline) πλαίσιο· πρόκειται για τεστ κατά το οποίο αναλύεται ολόκληρο το γονιδίωμα για τη διάγνωση κληρονομικής/συγγενούς νόσου, ενώ οι μιτοχονδριακές (μητρικής κληρονομικότητας) παραλλαγές μπορούν επίσης να ανιχνευθούν στην ίδια ανάλυση.