Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi
Tanım
WGS, genomun kodlayan ve kodlamayan bölgelerinin tamamını dizileyerek tek nükleotid varyantları, indeller, yapısal varyantlar, CNV'ler, tekrar genişlemeleri ve mitokondriyal varyantları tek bir testte saptayabilir. Ekzom dizilemesi ile tanı konulamamış ailelerde WGS ek olarak ~%8 tanısal verim sağlamıştır.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. WES sonucu negatif hastalarda ya da tek seferde sebebi bilinmeyen genetik hastalıkların en detaylı incelenmesi amacıyla uygulanan testtir. Tüm genom dizileme içerisine CNV analizleri dahil, mitokondriyal genom dahil değildir.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır, kalıtsal/konjenital hastalık tanısı için tüm genomun analiz edildiği bir testtir; mitokondriyal (maternal kalıtım) varyantları da aynı analizde saptanabilir.