Полногеномное секвенирование (WGS)
Определение
WGS секвенирует все кодирующие и некодирующие области генома, что позволяет в рамках одного теста выявлять однонуклеотидные варианты, инделы, структурные варианты, CNV, экспансии повторов и митохондриальные варианты. У семей, у которых диагноз не был установлен с помощью экзомного секвенирования, WGS дополнительно обеспечило диагностическую эффективность около 8%.
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Описание
CNV картируются по всему геному. Анализируются все экзонные и интронные области. Это тест, применяемый при отрицательном результате WES или для максимально детального изучения генетических заболеваний неизвестной причины за один раз. Анализ CNV включен в полногеномное секвенирование, митохондриальный геном не включен.
Наследование
Исследуется в контексте зародышевой линии, это тест, при котором для диагностики наследственного/врожденного заболевания анализируется весь геном; митохондриальные (материнское наследование) варианты также могут быть выявлены в рамках того же анализа.