Полногеномное секвенирование (WGS), трио
Определение
Это одновременное полногеномное секвенирование пробанда и обоих родителей; охватывая все кодирующие и некодирующие области генома, оно выявляет однонуклеотидные варианты, структурные варианты и митохондриальные варианты. Трио-дизайн, как и в WES-трио, позволяет подтвердить варианты de novo; предоставляет дополнительную диагностическую эффективность у семей, у которых диагноз не был установлен с помощью экзомного секвенирования.
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Описание
CNV картируются по всему геному. Анализируются все экзонные и интронные области. Выполняется совместно с семейным исследованием (мать-отец и пораженный индивид). Это тест, применяемый при отрицательном результате WES или для максимально детального изучения генетических заболеваний неизвестной причины за один раз. Анализ CNV включен в полногеномное секвенирование, митохондриальный геном не включен. Анализирует изменения, унаследованные от матери и отца, а также варианты de novo.
Наследование
Исследуется в контексте зародышевой линии; трио-дизайн уточняет разграничение de novo/наследственных вариантов, митохондриальные (материнские) варианты также могут быть выявлены в рамках того же анализа.