Полноэкзомное секвенирование (WES) и анализ CNV
Определение
В дополнение к стандартному полноэкзомному секвенированию, из тех же данных NGS с помощью алгоритмов на основе глубины прочтения также выявляются варианты числа копий (делеция/дупликация); данный подход показал совпадение 98,91% с хромосомным микрочипом. При двигательных расстройствах, миопатиях и нейропатиях около 7% диагностированных причин обусловлены CNV.
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Описание
Анализирует экзоны и области соединения экзон-интрон, а также CNV примерно 22 000 генных областей. В дополнение к WES подробно изучает изменения числа копий (CNV) на уровне экзонов генов. Глубина анализа 200X покрытия. Подробно исследует генетические заболевания неизвестной причины.
Наследование
Исследуется в контексте зародышевой линии, охватывает как точечные мутации, так и герминативные варианты числа копий, связанные с наследственными/врожденными заболеваниями.