Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi
Tanım
Standart ekzom dizilemesine ek olarak, aynı NGS verisinden okuma derinliği tabanlı algoritmalarla kopya sayısı varyasyonlarının (delesyon/duplikasyon) da tespit edilmesidir; bu yaklaşım kromozomal mikroarraya kıyasla %98,91 uyum göstermiştir. Hareket bozuklukları, kas hastalıkları ve nöropatilerde tanı nedenlerinin ~%7'si CNV'lerden kaynaklanmaktadır.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. WES'e ek olarak genlere ait ekzon düzeyinde kopya sayısı değişimlerini (CNV) de detaylı olarak inceler. Analiz derinliği 200X coverage. Sebebi bilinmeyen genetik hastalıkları detaylı inceler.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır, kalıtsal/konjenital hastalıkla ilişkili hem nokta mutasyonları hem de germline kopya sayısı varyasyonlarını hedefler.