Ανάλυση Αλληλούχισης Ολόκληρου Εξωμίου (WES) και CNV
Ορισμός
Επιπλέον της τυπικής αλληλούχισης εξωμίου, από τα ίδια δεδομένα NGS ανιχνεύονται, με αλγορίθμους βασισμένους στο βάθος ανάγνωσης, και παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (έλλειψη/διπλασιασμός), αυτή η προσέγγιση έδειξε 98,91% συμφωνία σε σύγκριση με το χρωμοσωμικό μικροσυστοιχία. Στις κινητικές διαταραχές, τα μυϊκά νοσήματα και τις νευροπάθειες, ~7% των αιτιών διάγνωσης οφείλονται σε CNV.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύει τα εξώνια, τις περιοχές σύνδεσης εξωνίου-ιντρονίου και τα CNV περίπου 22.000 γονιδιακών περιοχών. Επιπλέον της WES, εξετάζει λεπτομερώς τις παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV) σε επίπεδο εξωνίου για τα γονίδια. Βάθος ανάλυσης 200X coverage. Εξετάζει λεπτομερώς γενετικά νοσήματα άγνωστης αιτιολογίας.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε γεννητικό πλαίσιο, στοχεύει τόσο σημειακές μεταλλάξεις όσο και γεννητικές παραλλαγές αριθμού αντιγράφων που σχετίζονται με κληρονομική/συγγενή νόσο.