Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi- Trio
Tanım
Probant ve her iki ebeveynin ekzom dizilemesine ek olarak, aynı NGS verisinden okuma derinliği tabanlı algoritmalarla kopya sayısı varyasyonlarının da tespit edildiği trio analizidir. Ebeveyn verisi hem nokta mutasyonlarının hem de CNV'lerin de novo mu kalıtsal mı olduğunun doğrudan belirlenmesini sağlayarak tanısal doğruluğu artırır; fetal anomali ve nörogelişimsel bozukluk olgularında tekli analize göre tanısal verimi belirgin yükseltir.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. Trio Anne-Baba ve hasta bireyin analizini içerir. WES'e ek olarak genlere ait ekzon düzeyinde kopya sayısı değişimlerini (CNV) de detaylı olarak inceler. Analiz derinliği 200X coverage. Sebebi bilinmeyen genetik hastalıkları detaylı inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır; trio tasarımı hem nokta mutasyonlar hem CNV'ler için de novo/kalıtsal ayrımını netleştirir.