Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi- Trio
Tanım
Probant ve her iki ebeveynin eş zamanlı tüm genom dizilemesidir; genomun kodlayan ve kodlamayan bölgelerinin tamamını kapsayarak tek nükleotid varyantları, yapısal varyantları ve mitokondriyal varyantları tarar. Trio tasarımı, WES-trio'da olduğu gibi de novo varyantların doğrulanmasını sağlar; ekzom dizilemesiyle tanı konulamamış ailelerde ek tanısal verim sunar.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. Aile çalışması ile birlikte yapılır (Anne-Baba ve etkilenen birey ). WES sonucu negatif hastalarda ya da tek seferde sebebi bilinmeyen genetik hastalıkların en detaylı incelenmesi amacıyla uygulanan testtir. Tüm genom dizileme içerisine CNV analizleri dahil, mitokondriyal genom dahil değildir. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır; trio tasarımı de novo/kalıtsal varyant ayrımını netleştirir, mitokondriyal (maternal) varyantlar da aynı analizde saptanabilir.